6月27-28日，第六屆中國嬰兒癲癇性痙攣病友大會在深圳召開。本次大會由一米陽光病友群與深圳大學總醫院聯合主辦，匯聚了國內癲癇領域專家、患兒家庭及公益組織代表，共同探討嬰兒癲癇性痙攣綜合征的診療進展與社會支持體系建設。廣東省抗癲癇協會創會會長周列民、北京大學第一醫院姜玉武教授、深圳大學總醫院孟祥紅教授、一米陽光病友群閔文(松松爸)四位擔任大會主席。

　　聚焦亟待關注的罕見病

　　嬰兒癲癇性痙攣綜合征是一種較為罕見的兒童癲癇綜合征，于2023年9月被國家納入第二批罕見病目錄。據悉，90%的患兒在一歲以內發病，該病以特殊的“點頭擁抱樣”發作為典型特征，同時伴有腦電圖高度失律表現。由于發作癥狀的特殊性，早期往往難以被家長及時發現和重視。這種疾病最危險之處在于，如果不能早發現、早確診、早治療，可能會對患兒的精神運動發育造成不可逆的影響。針對這一現狀，大會設置了多場專題學術報告，旨在讓更多人對此類疾病有更科學地認識，從而掌握更有效的應對方法。

　　一米陽光病友群：溫暖同行

　　作為本次大會的主辦方之一，一米陽光病友群是國內影響力較高的罕見病患者組織。這個由患兒家長自發創建的組織，自2011年由“松松爸”發起以來，已經發展成為擁有數萬名成員的大型互助網絡，覆蓋全國各地的嬰兒痙攣癥及其他小兒癲癇性腦病患兒家庭。

　　這個特殊的“家長聯盟”主要通過QQ群、微信群等互聯網平臺開展互助活動。在這里，家長們可以實時交流治療經驗、分享就醫資源、互相鼓勵支持，有效避免了因信息不對稱而導致的治療延誤。

　　大咖云集，共話診療

　　本次大會的學術陣容堪稱豪華，北京大學第一醫院張月華教授、吳曄教授、中南大學湘雅醫院彭鏡教授、廣州醫科大學附屬第二醫院廖衛平教授、深圳市兒童醫院廖建湘教授、操德智教授、廣州市婦女兒童醫療中心李小晶教授、彭炳蔚教授、廣東三九腦科醫院李花教授、南方醫科大學珠江醫院周細中教授、深圳大學總醫院石鑫教授、徐州醫科大學附屬醫院戴園園教授、蘇州大學附屬兒童醫院張兵兵副主任醫師、湖南省第二人民醫院李振光教授、鄭州大學第五附屬醫院吳艷芝副主任醫師、福建省兒童醫院周有峰副主任醫師、深圳大學總醫院副主任醫師付萌萌、主治醫師陳勇、主治醫師吳戊辰、資深護師趙宇、護士長郎萍、武漢顧連康復醫院治療師長王康、天津市友愛罕見病關愛服務中心王立新、北京蝴蝶結結節性硬化癥罕見病關愛中心劉金柱、袁碧霞、莉舒星火志愿者團隊莉舒癇癥親友會黃爍榕(莉舒)、FSHD青年路社區成員罕游漫物主理人-王文等30余位國內專家出席，并圍繞疾病的早期識別、精準治療和康復管理等核心議題展開了深入探討。

　　大會現場座無虛席，行業專家們帶來了《嬰兒癲癇性痙攣的診斷與腦電圖特點》《嬰兒癲癇性痙攣的遺傳學病因研究進展》《基因檢測在癲癇臨床中的意義》《嬰兒癲癇性痙攣的最新治療進展》《嬰兒癲癇性痙攣治療案例分享》《兒童癲癇的長程管理》《氨已烯酸的不良反應及處理策略》《小兒免疫性癲癇的診治》《兒童難治性癲癇的外科治療》《嬰兒癲癇性痙攣的康復干預策略》《難治性癲癇迷走神經電刺激程控策略與療效預測分析》《氯巴占-兒童難治性癲癇的新選擇》等主題講座，這些前沿的學術報告不僅展示了我國在嬰兒癲癇性痙攣診療領域的最新成果，更為臨床實踐提供了重要指導。

　　活動現場還設有專家答疑環節和免費義診服務，為患兒家庭提供了實實在在的幫助。許多家長帶著孩子不遠千里趕來，就是為了能夠面對面咨詢專家，獲取最專業的診療建議。

　　攜手同行，譜寫醫患共進新篇章

　　嬰兒癲癇性痙攣綜合征僅是千萬罕見病家庭的縮影。盡管近年來國家出臺罕見病目錄與藥物加速審批政策，但診斷技術滯后、特效藥短缺、康復資源不足仍是痛點。本次大會的成功舉辦搭建了國內頂尖專家與患兒家庭直接對話的橋梁，有效促進了診療信息的精準傳遞。

　　期待這次大會產生的漣漪能夠持續擴散，希望有更多醫療機構開設專病門診，期待社會對罕見病群體有更深入的理解。當醫學的進步遇上社會的溫度，或許就是破解罕見病困局的答案之一。

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